Vzácná onemocnění jsou rozsáhlou a stále málo probádanou oblastí. Dnes známe mezi šesti a osmi tisíci těchto diagnóz a každý rok jsou popsány desítky nebo i stovky dalších. Pro pacienty bývá velkým problémem už jen stanovení správné diagnózy, které se často vleče měsíce a roky od propuknutí příznaků.

Dle současné evropské legislativy se jako vzácné označuje takové onemocnění, které se vyskytuje v méně než pěti případech z 10 tisíc obyvatel.

Jednotlivé vzácné diagnózy dobře zná vždy jen malý okruh specialistů, ostatní lékaři s nimi z principu nemohou mít dostatek zkušeností. Proto, aby mohli tito odborníci dále prohlubovat své znalosti a zkušenosti s těmito nemocemi a tím pádem kvalitněji léčit, je zapotřebí, aby se pacienti soustředili ve specializovaných centrech. V těchto centrech je také možné zajistit potřebnou koordinaci mezi jednotlivými specializacemi. Vzácná onemocnění jsou totiž velice často multisystémová (postihují různé orgány v těle) a jednotlivé kroky v léčbě je nutné mezi specializacemi koordinovat. Zásadní roli hraje také mezinárodní spolupráce center, respektive odborníků, kteří péči poskytují. Jednak na úrovni výzkumu a vzdělávání, ale čím dál více také při samotném poskytování péče. 

„Karlovarská krajská nemocnice bude při příležitosti Dne vzácných onemocnění od pátku 25. února do 1. března osvěcovat pavilon akutní medicíny. Chceme tímto podpořit vznik sítě specializovaných center, kdy by pacient se vzácným onemocněním prošel zdravotnickým systémem co nejpřímější cestou,“ sdělil generální ředitel KKN a.s. MUDr. Josef März.

Kvalita péče je pro vzácné pacienty zásadní. Jen pro 5 % z nich existuje účinný lék. Ostatní se musí spolehnout na péči, která je schopna postup nemoci brzdit a zlepšovat kvalitu života. Ani to však není zdaleka málo. Vysoce kvalitní multioborová péče dokáže u mnoha diagnóz zásadně zlepšit, jak pacient žije a zásadně prodloužit přežití pacientů.

Nejde však jen o kvalitu zdravotní péče. Pro každodenní život lidí se vzácnými onemocněními je také důležité, jak je společnost vnímá.